ติดต่อเราได้ที่
icons8-cell-phone-40 086-564-5326 icons8-cell-phone-40 02-003-4318
Wednesday, 13 Nov 2019

เมนูหลัก

facebook
recruit
download

สมัครสมาชิกรับข่าวสาร

Name:
Email:

เว็บไซต์อื่นๆ

 

ptlogo

ptlogo2

pt3

mahidol

chula

hua

webindexthai

โรคฮันติงตัน (Huntington’s disease)

image001

 

โรคฮันติงตันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งสร้างความเสียงหายแก่สมอง และกระทบต่อกิจกรรมต่าง ๆ ในชีวิตประจำวัน ทั้งความคิด พฤติกรรม และการเคลื่อนไหวที่คล้ายกับการเต้นกระตุก

 

โรคฮันติงตัน (Huntington’s disease) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดได้ซึ่งสามารถสร้างความเสียหายแก่เซลล์ประสาทจำนวนมากในสมองความเสียหายของสมองนี้จะทวีความรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ และอาจส่งผลต่อการทำงานด้านต่าง ๆ ทั้งการเคลื่อนไหว ความคิด การรับรู้ การคิด การตัดสินใจ และพฤติกรรม

ลักษณะของโรคในระยะแรกนั้นได้แก่ การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ อารมณ์แปรปรวน ขยับตัวเคลื่อนไหวเงอะงะ หงุดหงิดง่าย และพฤติกรรมเปลี่ยนแปลงไปซึ่งอาการเหล่านี้มักถูกมองข้าม และถูกคิดว่าเกี่ยวข้องกับสิ่งอื่น ๆ ในชีวิตประจำวันแทน

 

โรคฮันติงตัน (Huntington disease) เดิมเรียกว่า Huntington’s chorea ซึ่งคำว่า "chorea" เป็นภาษากรีกที่แปลว่าการเต้นรำ เนื่องจากการเคลื่อนไหวที่แสดงออกมาอย่างควบคุมไม่ได้ของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อาจมีลักษณะเหมือนกับการเต้นกระตุกตัว

 

อย่างไรก็ตาม การนิยามความผิดปกตินี้ว่าเป็น “โรค” นั้นเป็นคำที่เหมาะสมกว่าเนื่องจากภาวะนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ ด้วยที่ไม่จำกัดเพียงแค่การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติไปเท่านั้น โรคฮันติงตันเกิดจากยีนผิดปกติที่สืบทอดต่อกันมา อย่างไรก็ตาม มีประมาณ 3% ของผู้ป่วยโรคฮันติงตันไม่พบประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติเดียวกันเนื่องจากพ่อแม่ของพวกเขาได้เสียชีวิตไปตั้งแต่ช่วงหนุ่มสาว


การวินิจฉัยโรคฮันตังตัน

หากคุณมีอาการของโรคฮันติงตัน แพทย์เวชปฏิบัติทั่วไปของคุณจะแนะนำให้คุณไปหาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ โดยปกติ คือ แพทย์ประสาทวิทยาซึ่งเป็นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเซลล์ประสาท ไขสันหลังและสมอง หากว่าอาการของคุณจำเป็นต้องได้รับการตรวจเพิ่มเติม แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะซักถามเกี่ยวกับประวัติอาการของคุณเพื่อประเมินความเป็นไปได้ว่าคุณเป็นโรคฮันติงตันหรือมีภาวะอื่นที่ออกอาการคล้ายคลึงกันแพทย์ยังอาจการตรวจทดสอบเพิ่มเติมการทำงานทางกายภาพหลายอย่าง เช่น การเคลื่อนไหวของดวงตาคุณ การทรงตัว การควบคุมกล้ามเนื้อมัดต่าง ๆ การเคลื่อนไหว และการเดิน การพูดและความคิดของคุณอาจได้รับการตรวจด้วยเช่นกัน เนื่องจากกิจกรรมทั้งหมดเหล่านี้อาจได้รับผลกระทบจากโรคฮันติงตัน นอกจากนี้ ยังสามารถใช้การตรวจทางพันธุศาสตร์เพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้อีกด้วย


การรักษาโรคฮันติงตัน

ไม่มีการรักษาโรคฮันติงตันโดยเฉพาะ และความก้าวหน้าของโรคก็ไม่สามารถย้อนกลับหรือชะลอตัวลงได้เลย เมื่อโรคเริ่มดำเนินรุนแรงไปเรื่อย ๆ อาจทำให้ความเครียดและความกดดันขึ้นในครอบครัวและความสัมพันธ์ การรักษาโรคฮันติงตันจึงมุ่งที่จะลดการสร้างความหงุดหงิดในชีวิตประจำวันซึ่งทำโดยการคงสภาพทักษะที่ใช้ในชีวิตประจำวันซึ่งค่อย ๆ เสื่อมลงเมื่อเวลาผ่านไป ยาสามารถช่วยในการจัดการกับอาการบางอย่าง เช่น ความหงุดหงิดฉุนเฉียว หรือการเคลื่อนไหวที่มากเกินไป การบำบัดต่าง ๆ เช่นการบำบัดการพูดและการใช้ภาษา และกิจกรรมบำบัดก็สามารถช่วยในการสื่อสารและการใช้ชีวิตประจำวันได้อีกด้วย

 

การสนับสนุน ความช่วยเหลือต่าง ๆ สำหรับครอบครัวของบุคคลที่มีโรคฮันติงตัน เช่น การตรวจสุขภาพสมาชิกในครอบครัวคนอื่นที่ไม่ปรากฏอาการใด ๆ ของโรคเพื่อดูว่ามียีนความผิดปกติดังกล่าวหรือไม่ หรือเพื่อช่วยเหลือในการเลือกสถานดูแลที่เหมาะสมในกรณีที่โรคพัฒนาไปรุนแรงมากแล้ว โรคฮันติงตันมักจะค่อย ๆ รุนแรงขึ้นและอาการแย่ลงโดยใช้เวลากว่า 10 - 25 ปีนับจากที่อาการปรากฏเป็นครั้งแรกก่อนที่ผู้ป่วยจะเสียชีวิตในที่สุด ในช่วงระยะเวลาที่มีอาการของโรคนั้น ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาคนอื่นอย่างยิ่ง และต้องการการดูแลแบบตลอดเวลา การเสียชีวิตในผู้ป่วยกลุ่มนี้มักเกิดจากสาเหตุทุติยภูมิซึ่งคือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว ปอดบวม หรือการติดเชื้ออื่น

 

การวิจัยในปัจจุบัน

มีการดำเนินการวิจัยอยู่เรื่อย ๆ เพื่อค้นหายาที่ปรับเปลี่ยนสภาวะของโรคและการรักษาใหม่ ๆ สำหรับลักษณะของโรคฮันติงตันด้านต่าง ๆ มีความก้าวหน้าทางการแพทย์ที่น่าตื่นเต้นซึ่งชี้ถึงวิธีที่เป็นไปได้ในการชะลอหรือหยุดการดำเนินของโรคโดยการ "ปิด" การทำงานของยีนที่ผิดปกติซึ่งเป็นสาเหตุของโรคฮันติงตันโดยตรง ซึ่งยังอยู่ในช่วงการศึกษาวิจัยและอาจต้องใช้เวลาอีกสักพัก

 

https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/brain-nerves-and-spinal-cord/huntingtons-disease#introduction

 

Last Updated on Friday, 11 January 2019 17:59